Неонатальный скрининг. Рассказывает заведующая отделением новорождённых Суворова Елена Михайловна.
Нам всегда задается от будущих мам очень много вопросов о неонатальном скрининге, о его необходимости и важности. Мы постарались ответить на часто задаваемые вопросы)))
Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, являющееся самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний.
Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.
Неонатальный скрининг известен под названием «пяточный тест» (или «кровь из пяточки»).
Сроки проведения
Забор образцов крови осуществляют через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
Что в себя включает неонатальный скрининг
В Российской Федерации до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии.
1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.
2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.
3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.
4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.
5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.
С 31 декабря 2022 года вступил в силу приказ № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», согласно которому неонатальный скрининг на всей территории Российской федерации расширяется до 36 групп нозологий.
Тактика дальнейших действий
• При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
• Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
• В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации.
• При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.
Источник: https://vk.com/wall-207212778_1854
Пост
№23603, опубликован
5 мар 2024
интересно
не интересно
интересно / не интересно