КОД ЖИЗНИ: 25 АПРЕЛЯ ВЕСЬ МИР ОТМЕЧАЕТ МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ ДНК
Сегодня во многих странах мира отмечается Международный день ДНК. 25 апреля 1953 года в журнале Nature Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик при участии коллег опубликовали три статьи, посвященные исследованиям молекулярной структуры ДНК. Праздник был учрежден в знак признания важности генетики и научных достижений в этой области. В России торжественные мероприятия в честь этой даты впервые прошли в 2009 году в Красноярском государственном медицинском университете. С тех пор в этот день проводятся научные конференции, различные выставки и семинары.
Одна из главных задач нацпроекта «Здравоохранение» — борьба с онкологическими заболеваниями. Как мы знаем, в основе наследственных опухолей лежат генные мутации, передаваемые из поколения в поколение. Портал национальныепроекты.рф рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно важны и полезны.
Рак по наследству
Каждая клетка нашего организма имеет гены, записанные в последовательности ДНК. Клетка использует гены, чтобы воспроизводить белок и другие вещества. Мутации — это изменения части структуры ДНК, которые могут передаваться по наследству.
Причина появления опухоли — это генетические мутации, которые появляются в клетках и приводят к их бесконтрольному делению. «Неправильные» клетки образуют ткань опухоли, которая бывает доброкачественной и злокачественной. Как правило, доброкачественная опухоль медленно растет, не проникая в близлежащие органы и ткани. Она хорошо поддается хирургическому удалению и практически никогда не появляется вновь. Злокачественное новообразование, напротив, может не иметь четких границ и распространяет по всему организму свои дочерние клетки — метастазы.
Как сообщает официальный портал Минздрава РФ, первостепенное значение в развитии рака имеют внешние факторы, в меньшей степени играет роль генетическая предрасположенность. Например, мутации могут возникнуть при неправильном питании или чрезмерном воздействии ультрафиолетовых лучей.
Согласно статистике, наследственный характер имеют около 5–10% онкологических заболеваний. В таких случаях из поколения в поколение передаются генные мутации, которые обуславливают предрасположенность к возникновению рака. Те пациенты, в семьях которых были случаи рака, попадают в группу повышенного риска. Такие люди могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого можно обнаружить дефектный ген на молекулярном уровне и «сыграть на опережение».
Генетические тесты: кому и зачем их делать
Благодаря развитию молекулярной биологии у каждого из нас появилась возможность пройти диагностику и выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию, в том числе раку. Получить исчерпывающую консультацию можно в генетических центрах. Они есть во всех крупных городах и располагают лабораториями с современным оборудованием для проведения молекулярной диагностики. Перед сдачей анализов пациенту необходимо посетить врача-генетика и рассказать ему о патологиях в своей семье. Обычно генетическая диагностика представляет собой анализ ДНК (в некоторых случаях РНК или белка, соответствующего ДНК), причем проверяют ген, для которого установлена связь с появлением конкретной болезни.
Пройдя тестирование, вы получите наиболее достоверную картину рисков развития практически всех форм наследственного рака.
Генетические исследования на мутации, связанные с онкологией, бывают двух видов. Первый вид предназначен для здоровых людей в целях профилактики, второй — для онкологических больных.
Стоит отметить, что генетическое тестирование для здоровых людей помогает обнаружить наследственные мутации, оценить риск развития рака и своевременно принять профилактические меры. Такой анализ очень прост и проводится путем забора крови из вены. Эксперты рекомендуют проводить генетическое исследование тем, у кого в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей. Как отмечается на официальном портале Минздрава РФ, чаще всего наследуется рак молочной железы и яичников, рак легких, рак щитовидной, предстательной и поджелудочной железы, а также колоректальный рак.
Однако следует помнить, что тестирование лишь указывает на вероятность негативного сценария. Пациент может находиться в группе риска, но при этом никогда не заболеть раком. Кроме того, получив наиболее полную информацию о состоянии своего здоровья и угрожающих факторах, человек может вовремя изменить свой образ жизни. Например, отказаться от курения, соблюдать диету, чаще бывать на свежем воздухе. Помимо этого, анализ на наследственные мутации может показать и отрицательный результат. Но это не означает, что у человека никогда не разовьется опухолевый процесс под воздействием внешних факторов.
Если у пациента уже обнаружено онкозаболевание, генетик назначит уточняющую ДНК-диагностику.
Ее результаты направляются онкологу вместе со списком препаратов, одобренных к использованию в данном случае. Так, некоторые виды мутации дают возможность применять таргетные препараты (с узконаправленным действием). При других, наоборот, ряд лекарств использовать нельзя. Именно генетическое исследование помогает определить объем оперативного лечения, выявить чувствительность опухоли к химиотерапии и лучевой терапии, а также выбрать наиболее эффективное лекарство.
Более подробную информацию о том, где, как и когда проходить генетические исследования на онкозаболевания, существуют ли противопоказания и что делать, если прогноз негативный, можно найти на официальном портале Минздрава России об онкологических заболеваниях Onco-life.ru.
Мы напоминаем, что сегодня благодаря нацпроекту «Здравоохранение» вы можете уберечь себя и своих близких от серьезных заболеваний. Иногда для этого необходимо, например, вовремя обследоваться на рак, узнать о принципах профилактики инфаркта и инсульта или получить качественную медпомощь в отдаленных районах страны.
Информация с портала Национальные проекты России